Rozpoczynamy serię podsumowań wystąpień członków naszego zespołu podczas konferencji „ILD Connect”!
Podczas spotkania przedstawiono prezentację „Genetics in ILD – are we there yet?”, przygotowaną przez prof. Aleksandrę Jezelę-Stanek i dr n. med. Joannę Miłkowską-Dymanowską.
Genetyka ma szczególne znaczenie u pacjentów z:
– rodzinnym występowaniem ILD,
– zachorowaniem przed 50. rokiem życia,
– makrocytozą lub cytopeniami,
– przedwczesnym siwieniem,
– nieprawidłowościami wątroby,
– rozważaną transplantacją płuc.
Najważniejsze obszary to zaburzenia biologii telomerów oraz białek surfaktantu. Choroby związane z krótkimi telomerami mogą dotyczyć nie tylko płuc, lecz także szpiku, wątroby i skóry.
⚠️ Prawidłowy wynik badania genetycznego nie wyklucza podłoża genetycznego, a wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) nie jest rozpoznaniem choroby.
Wynik genetyczny może wpływać na:
➡️ dobór immunosupresji,
➡️ przygotowanie do transplantacji,
➡️ monitorowanie powikłań,
➡️ opiekę nad rodziną.
Zaburzenia biologii telomerów nie są przeciwwskazaniem do transplantacji płuc, ale mogą wymagać wcześniejszego jej rozważenia i ostrożniejszego leczenia.
👉 Genetyka już zmienia praktykę kliniczną, choć nadal nie pozwala na pełną personalizację terapii.
